Segunda-feira (6), Nature Medicine publicou estudo sobre Alzheimer: formas distintas de doença, Alzheimer’s família, APOE gene cópias variadas, casos esporádicos, APOE único, início precoce ADO Alzheimer autossômico dominante, Down sintoma associado.
Um estudo recente sugeriu que o gene APOE pode desempenhar um papel mais significativo na herança da doença de Alzheimer do que se pensava anteriormente. Publicado na revista Nature Medicine na última segunda-feira (6), a pesquisa lança luz sobre a ligação estreita entre esse gene APOE e a forma comum de demência. Essa nova descoberta levanta a possibilidade de uma variante herdada da doença, apontando para a necessidade de abordagens distintas para testes e tratamentos.
Os cientistas enfatizam que, entre os pacientes diagnosticados com Alzheimer, é crucial distinguir entre formas familiares da doença, com forte influência genética, e casos esporádicos. Além disso, o estudo destaca a importância da apolipoproteína E na manifestação e transmissão da doença, abrindo caminho para avanços significativos na compreensão e no combate ao Alzheimer.
O papel do gene APOE na doença de Alzheimer
A maioria dos casos de doença de Alzheimer é considerada esporádica, surgindo mais tarde na vida. No entanto, as formas familiares da doença, causadas por mutações nos genes, geralmente aparecem mais cedo e representam cerca de 2% de todos os casos diagnosticados. Essas formas raras são hereditárias, afetando cerca de 1 em 50 casos.
Sob um novo paradigma, 1 em cada 6 casos de Alzheimer pode ser considerado herdado ou familiar. Esta mudança na compreensão do risco herdado é devido, em grande parte, à importância do gene APOE, que codifica a apolipoproteína E, uma proteína transportadora de lipídios. O APOE desempenha um papel essencial no transporte de colesterol pelo organismo, incluindo o cérebro, e pode influenciar o acúmulo ou a remoção de placas beta amiloides, características distintivas da Alzheimer.
Existem três formas do gene APOE, cada uma conferindo diferentes riscos para a doença. O APOE2 é considerado protetor, enquanto o APOE3 apresenta um risco neutro. Por outro lado, o APOE4 é associado a um risco aumentado de Alzheimer. Ter pelo menos uma cópia do gene APOE4 aumenta significativamente a probabilidade de desenvolver a doença, com duas cópias representando um risco ainda maior.
Os pesquisadores destacam que o APOE4 não deve ser apenas visto como um fator de risco, mas sim como uma forma herdada da doença. Pessoas com duas cópias do APOE4 têm virtualmente garantida o desenvolvimento das alterações biológicas associadas à Alzheimer em seus cérebros. Isso evidencia a forte influência genética na manifestação da doença.
Estudo sobre o gene APOE na doença de Alzheimer
Um estudo recente envolvendo pesquisadores da Espanha e dos Estados Unidos comparou pessoas com duas cópias do gene APOE4 com aquelas que possuíam outras variantes do APOE. Além disso, foram feitas comparações com formas genéticas hereditárias da doença, incluindo a doença de Alzheimer autossômica dominante de início precoce e a Alzheimer associada à síndrome de Down.
Os dados analisados incluíram informações de cerca de 3.300 cérebros armazenados no National Alzheimer’s Coordinating Center, juntamente com dados de mais de 10.000 participantes de ensaios clínicos. Os resultados revelaram que as pessoas com duas cópias do gene APOE4 eram significativamente mais propensas a apresentar as mudanças biológicas características da doença de Alzheimer, comparáveis àquelas com outras formas genéticas da doença.
Quase 95% das pessoas estudadas com duas cópias do gene APOE4 desenvolveram as alterações biológicas da doença até os 82 anos de idade. Essa relação entre o APOE4 e as mudanças biológicas associadas à Alzheimer demonstra a importância fundamental desse gene na patogênese da doença. A compreensão aprofundada do papel do gene APOE pode abrir caminho para novas abordagens terapêuticas e estratégias de prevenção no combate à doença de Alzheimer.
Fonte: © CNN Brasil
Comentários sobre este artigo